Un consorcio internacional de investigadores y científicos de universidades de los Estados Unidos y Europa logró identificar dos genes vinculados con el desarrollo y patología de la esclerosis múltiple, una dolencia de tipo crónico que afecta el sistema nervioso.
Los expertos creen que una alteración en los genes IL7R-alpha y IL2R-alpha provocan la enfermedad, que dificulta en grado mayor o menor funciones básicas del ser humano tales como mantenerse en equilibrio y caminar.
''Definitivamente se trata de uno de los hallazgos más sobresalientes y promisorios que se han llevado a cabo en casi 30 años de análisis y estudios comparativos sobre la esclerosis y su impacto en la población'', declaró a El Nuevo Herald Margaret Pericak-Vance, directora del Instituto Human Genomics de la Universidad de Miami y una de las investigadoras del proyecto que descubrió la variante genética del IL7R-alpha.
Los resultados indican que la mutación de este gen aumenta hasta un 30 por ciento el riesgo de padecer esclerosis.
''No se trató de una, sino de varias líneas de estudio para dar con los genes alterados y confirmar su existencia en pacientes que sufren de esclerosis múltiple'', sostuvo la investigadora, quien agregó que la tecnología ha sido fundamental en esta búsqueda para entender la raíz genética de la esclerosis.
De hecho, para conocer la interacción de los reguladores (L7R-alpha y el IL2R-alpha) en el sistema inmunológico fue necesario un análisis genético bastante amplio, conocido con el nombre de ''convergencia genómica'', de un universo de al menos 10,000 muestras de ADN de personas sanas y enfermas.
El regulador del sistema inmunológico IL7R-alpha tiene la particularidad de ubicarse en el cromosoma 5. En 1970, el primer avance genético para conocer las raíces de la esclerosis apuntó a los antígenos de leucocitos humanos (HLA, por sus siglas en inglés), una clase de proteínas genéticamente determinadas que se encuentran en la región del cromosoma 6.
Desde aquel entonces el mundo científico no había logrado mayores progresos y la búsqueda de nuevas explicaciones o pistas relacionadas con los trastornos neurogenerativos que provoca la esclerosis múltiple quedaron prácticamente estancados.
Sin embargo, el hallazgo de dos alteraciones genéticas asociadas con esta dolencia supone un salto cualitativo de gran importancia en el campo de la medicina y la investigación científica dirigidas a escudriñar los factores y las raíces genéticas de una enfermedad que padecen más de 300,000 personas en los Estados Unidos, principalmente mujeres jóvenes de edades que fluctúan entre los 20 y 40 años.
Aunque los científicos todavía no han logrado encontrar una cura para la enfermedad, el sólo hecho de identificar estas dos mutaciones en el mapa genético del cuerpo humano y el sistema inmunológico ofrece a los investigadores la posibilidad de que en un futuro no muy lejano se acorte el camino del éxito; para comprender cuáles son las causas de fondo que provocan la esclerosis múltiple y, eventualmente, tomar acciones médicas oportunas para evitar su desarrollo.
''Ahora necesitamos saber las razones que llevan a este gen en particular [el IL7R-alpha] a involucrarse en esta devastadora y compleja enfermedad'', indicó Simon Gregory, el investigador principal del estudio y profesor de la Universidad Duke.
Asimismo los expertos coincidieron en señalar que el hallazgo de estos factores de riesgo genéticos proveerán terapias más efectivas en beneficio de los pacientes con esclerosis múltiple, quienes sufren de debilidad muscular, discapacidad congnitiva, fatiga extrema y problemas en el habla y la vista.
El hallazgo de los genes y su factor de riesgo fueron publicados en detalle este fin de semana en Nature Genetics y New England Journal of Medicina, dos de las más prestigiosas revistas de ciencia y medicina a nivel mundial.
Por otra parte, los investigadores han dicho que otros elementos juegan un rol protagónico en la agudización y desencadenamiento de la esclerosis múltiple, y que las dos terceras partes de los enfermos son mujeres.
Investigaciones anteriores establecieron que existe un factor hereditario e incluso ambiental que influye en la aparición de la enfermedad en el ser humano. La esclerosis sigue un curso variado y su grado de afección no se ajusta a un sólo esquema, ya que en unos pacientes la enfermedad puede empeorar paulatinamente mientras que en otras personas se presenta únicamente con síntomas aislados.
''Tenemos una parte del camino pavimentado para seguir escudriñando la esclerosis'', subrayó Pericak-Vance. ``Sabíamos que el sistema inmunológico está vinculado a la enfermedad. Pero ahora quizá lleguemos a conocer muy pronto otros mecanismos para actuar en la prevención y en la búsqueda de una cura''.



Coloque esta noticia completa, porque me llamó bastante la atención, además que todo lo que tenga que ver con esta terrible enfermedad neurodegenerativa me interesa, porque un familiar bastante cercano la padeció y ya no esta junto a nosotros. Por eso espero que algún día se halle la cura para ayudar a todas las personas que están sufriendo a causa de ella.